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甲状腺癌会遗传性吗与甲状腺癌患儿共成长 [复制链接]

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甲状腺癌会遗传性吗?与甲状腺癌患儿共成长

齐欣萌

首都医科大学附属

医院耳鼻咽喉头颈外科

请大家结合音频收听理解。

一、什么是甲状腺癌?它会遗传吗?

甲状腺是一个这样H形的腺体组织,位于喉的下部、气管上部的前外侧,是人体最大的内分泌腺体。

甲状腺癌,顾名思义,是来源于甲状腺的恶性肿瘤。是目前临床上最常见恶性肿瘤之一,其发病率在全球不同地区都呈现上升趋势,近10年来的发病率增长近5倍。

临床上,我们有时可以遇到,一个家庭中数个成员患甲状腺癌,平均1-2个月就会有一个有这种家族史的病人来就诊。由于遗传病不但对患者自身是一种损伤,还对下一代的健康构成威胁,大家生怕自己经历的痛苦再带给下一代。那么,我们就很关心甲状腺癌会不会遗传?

二、儿童和青少年甲状腺癌发病率

三、儿童与青少年甲状腺癌病因有哪些?

?尚不明确

·放射线接触

·遗传因素

?髓样癌家系(已被确定)。

三、

需要家长日常生活中的细心观察。出现以下症状更要警惕。

四、

分化型淋转40-80%,成人为20-50%,儿童一旦发现甲状腺结节应尽早专科就诊,明确诊断。

五、体格检查很重要

体格检查必不可少,甲状腺大小、是否存在结节、声带、气管及食管状态、淋巴结。彩超准确率高,无辐射。甲状腺肿块大小、数量、性质、血流、周围侵犯、淋巴结。

实验室辅助判断中的细针穿刺活检可以较早的帮助明确术前诊断,预计手术范围。

不建议常规CTMRI等

六、儿童甲状腺癌的治疗原则:

?对大多数患儿,推荐手术治疗

七、甲状腺癌到底遗传吗?

1、这两类甲状腺癌的遗传性一定要分开说。首先,遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)是目前致病基因较为明确的少数恶性肿瘤之一,是一种原癌基因RET突变所致的高外显率的显性遗传性疾病。什么叫原癌基因呢?是在正常细胞中存在着的一类活化后导致细胞恶性变的基因,也叫细胞癌基因。实际上在正常情况下,细胞癌基因不仅对机体无害,而且可能在发育过程中,以至于对生命的维持起着重大的作用。细胞癌基因在正常细胞中可以有低水平的表达,而在癌组织中,癌基因的表达水平要高的多。髓样癌已被证实与细胞癌基因突变有关,尤其是有亲缘直属关系的家庭成员中。RET原癌基因突变后,导致甲状腺滤泡旁C细胞蛋白构象的改变,进而诱导细胞增生过度而发生癌变。目前共发现了余种RET基因的点突变、重复、双位点突变、碱基插入和缺失。

2、对于非髓样癌中的乳头状癌,现在也表现为家族聚集性,家族性较散发性甲状腺癌具有双侧病变(47.5%vs10%,P0.01)和淋巴转移率高的特点(82.3%vs48.6%,P0.01)。我国的科学家在年成功检测出45个有意义的非髓样癌遗传易感基因突变位点。比如XRCC3基因、TPO基因、TSHR基因的多态性和单倍型均与PTC危险性相关。但在这里要注意的是这些具有遗传易感性的突变位点,还并未证实是致癌的独立危险因素,但进行这方面的基因检测,也能为家族成员甲状腺癌的遗传发病风险提供预测及个体化诊疗咨询。

3、根据甲状腺癌不同类型的发病率和遗传概率计算,遗传性甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌的1.25%-3%。家族性非髓样甲状腺癌(即滤泡来源的甲状腺癌)约占全部甲状腺癌的5%。两者相加,具有遗传性(或家族性)的甲状腺癌约占全部甲状腺癌的7-8%左右。但为什么出现越来越多甲状腺癌家族的聚集现象呢?(图中红色、绿色表示遗传性甲状腺癌)

一项来源于北欧长达54年的临床研究显示,甲状腺癌的女性一级亲属的患病率是正常人群的3倍,双胞胎发生甲状腺癌的概率是正常群体的23倍。

更有科学家指出,若家族一级亲属中只有2例非髓样甲状腺癌病人,此家族具有遗传性的概率仅为31%-38%;若一级亲属中有3例或3例以上病人,则此家族具有遗传性的概率94%。

八、我们的建议:

我们建议,如果家庭中是单独一个患者的话可以不用太担心,但家庭中如果有2名或2名以上的甲癌患者,那么相关的一级亲属最好能在定期的体检中添加甲状腺彩超这样的筛查项目,进行态的观察。

九、总结:

从基因层面来讲,甲状腺髓样癌是有明确致病基因的,有明确遗传性。而非髓样癌中的甲状腺乳头状癌的致病基因位点正在研究当中,发现了一些可能有意义的位点,但需要做更多的工作来筛选验证,我们期望通过不断收集临床资料,结合先进的科研技术,希望今后能够给患者提供更多的与基因相关的患癌危险的预警。除了基因层面的遗传性,甲状腺癌还存在假性遗传,也就是家族性的生活方式、环境等因素。有家族甲状腺非髓样癌病史,并不会必然导致后代也患病,关键还是要看后代的生活、饮食等环境对自身的影响。

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