甲状腺结节

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行业分析全球甲状腺结节良恶性鉴别分子诊断 [复制链接]

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甲状腺癌(thyroidcarcinoma)是最常见的甲状腺恶性肿瘤,绝大部分甲状腺癌起源于滤泡上皮细胞。根据肿瘤起源及分化差异可分为乳头状腺癌、滤泡状癌、未分化癌、髓样癌四种类型。其中将近90%的甲状腺癌都是乳头状癌,这种亚型的病变生长非常缓慢,而通过早期发现和及时的治疗预后非常好,几乎不会导致患者死亡,其10年生存率达到90%以上。

随着人们健康意识的提高和超声及影像学检查的普及,临床上发现的甲状腺结节患者越来越多。是否要进行手术切除,是很多人关心的问题。传统判断方法如触诊法、放射性核素显影检查、CT检查、细针穿刺细胞检查和超声检查均有一定的局限性。近年来国际和国内一些前沿的分子诊断公司开发的新技术或有望改善临床现状,为患者带来福音。

GeneproDx是一家总部位于智利首都圣地亚哥的初创公司,基于QRT-PCR(目前采用的是QiagenRotor-GeneQMDxqPCR)开发用于甲状腺结节良恶性判断的分子诊断产品--ThyroidPrint试剂盒,以帮助患者避免不必要的手术。

年,GeneproDx由智利天主教大学分泌性肿瘤外科助理教授HernánGonzález主导创立,并从该校获得独家专利授权。目前已经获得金额为万美元的天使轮投资,投资方为智利天使投资机构FondoAlerce。

在今年1月发表于《甲状腺》杂志的一项包含了两个队列(TGCT-1和TGCT-2)的验证研究中,研究团队发现ThyroidPrint在TGCT-1的临床敏感性和特异性分别为90%和89%,在TGCT-2的临床敏感性和特异性分别为91%和87%。两个队列的阴性预测值(NPV)分别为96%和94%。

自年开始,GeneproDx通过位于圣地亚哥的CLIA和CAP双认证实验室对外提供LDT模式检测服务,检测周期为3-4天。自年2月开始,GeneproDx通过分子诊断公司DASA在巴西提供LDT服务。GeneproDx预计在年第二季度取得监管批准,在南美和欧洲上市一款10基因的IVD版本ThyroidPrint试剂盒。

GeneproDx也想开拓美国市场,因为美国是个大市场,每年大概有52.5万名经细针穿刺的患者,其中有30%需要进行甲状腺结节良恶性判断。不过美国本土有一家名为Veracyte的分子诊断公司通过一款结合了RNA全转录组测序和人工智能分析的Afirma试剂盒占据了大部分市场。

在年,Afirma试剂盒还获得了美国保险Anthem公司的报销覆盖。另外,Veracyte也在与NanoString合作在nCounterFlex平台上开发Afirma新版本试剂盒,以拓展该试剂盒的全球覆盖范围。

Afirma产品系列目前有两款产品,分别是:用于患者分层的AfirmaGenomicSequencingClassifier(GSC)以及为临床医师提供基因变异信息的XpressionAtlas(XA)。

AfirmaGSC的临床数据相比ThyroidPrint更充分,目前有将近30篇已经发表的科学研究论文作为支撑,其中包括发表于《新英格兰医学杂志》的一项前瞻性多中心临床验证研究和三篇长期临床效用研究论文。年发表于JAMASurgery的临床验证数据显示,AfirmaGSC的敏感性为91%,特异性为68%。

同样针对细针穿刺细胞学检查(FineNeedleAspiration,FNA)样本的甲状腺良恶性判断分子诊断产品还有一款值得

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