美国甲状腺协会（ATA）年会是代表世界甲状腺疾病治疗与研究领域最高水平的会议之一。年10月30日—11月3日，第89届ATA年会在美国芝加哥举行。会议邀请了来自世界各地在甲状腺疾病诊疗及研究领域享有盛誉的顶级专家进行主题演讲与讨论，展示了目前甲状腺相关领域最新治疗指南、学术进展和研究成果。
泛生子作为癌症精准诊疗先行者，始终秉承“探索、发现、应用、改变”的科研理念和行动纲领，以支撑临床需求为初衷，凭借卓越的全周期服务体系，在本届ATA年会中，与国内知名肿瘤研究中心的合作研究成果也悉数亮相，并以poster的形式向与会学者进行展示。
研究者通过泛生子精准的高通量测序及生信数据分析，在甲状腺肿瘤领域中做出了重要发现和突破，对甲状腺肿瘤精准诊疗起到了重大指导意义和推动作用。此次成果发布，也体现了专家们对泛生子科研服务能力的高度认可，尤其在测序技术和质量、数据分析和应用等方面的实力给予了充分信任。
Poster1
NGS-aidedidentificationofthemetastatictumororigin:acasereport
医院：温州医院等
关键信息：脑部转移；免疫组化；TERT突变；RET融合突变
检测panel：泛生子甲状腺癌全周期基因检测；泛生子OncoPanScanTM（实体瘤基因检测）
背景意义：
临床上对于脑部转移肿瘤原发灶的判断往往基于免疫组化结果结合临床信息，然而这种传统的判断方法也常常会造成错误的诊断，从而可能影响临床治疗的结果。本案例报告了一位女性罹患转移性脑瘤的病例，并应用新一代测序技术来协助确认脑部转移肿瘤原发灶，指导治疗。
案例信息：
患者因头晕入院治疗，经CT检查，患者脑部、甲状腺、肺部均发现肿瘤病灶。依据临床手术指征和患者的意愿，仅对脑部肿瘤进行切除，而对甲状腺和肺部肿瘤未做手术治疗。
通过对脑部转移灶进行免疫组化染色，结果提示脑部病变为肺源性腺癌来源，然而通过对术后脑部肿瘤组织进行NGS检测（泛生子甲状腺全周期基因检测+泛生子OncoPanScanTM双重验证），发现其含有CDC6-RET融合、TERT启动子(CT)和TP53(DV)突变，而该突变组合为肺腺癌罕见的突变组合。
基于基因突变的结果，对患者的脑部肿瘤组织进行PAX8染色，发现PAX8阳性（PAX8在肺腺癌中几乎全部阴性，而在甲状腺癌中通常阳性），由此确定患者脑部转移灶甲状腺癌来源。
此后，患者接受安罗替尼治疗，其肺部转移病灶稳定，颈部甲状腺癌肿瘤负荷显著减小，呼吸受阻症状显著减轻。
Poster2
PerformanceofNGSmoleculartestinginBSRTCIandIIThyroidnodules
医院：医院等
关键信息：BSRTCI；BSRTCII；甲状腺结节；良恶性诊断
检测panel：泛生子甲状腺癌全周期基因检测
背景意义：
Bethesda系统广泛应用于甲状腺结节细针穿刺结果的良恶性风险评估，用于提高甲状腺结节的诊断准确性和标准化。基于细针穿刺的分子诊断则常常用于辅助BethesdaIII、IV、V级不确定结节的良恶性诊断。然而，对于分子诊断在BethesdaI级(无法明确诊断或细胞成分不足)和BethesdaII级(良性病变)中的应用价值研究甚少。通过该项多中心研究发现，分子诊断可以显著提高BethesdaI级和BethesdaII级中恶性病变的检出，降低漏诊的可能性。
研究内容：
基于甲状腺癌全周期基因检测，本研究共对54例BethesdaI和BethesdaII级结节进行突变和融合检测，其中BethesdaI级的32例中检测到4例具有突变阳性，BethesdaII级的22例中检测到7例具有突变阳性。
最终结合其他的临床指征，54例中共有8例进行了手术切除，且结合术后病理发现，4例术后病理为恶性的结节中有3例具有高危突变(1例PTC—BRAFVE,1例fvPTC—THADA融合，1例fvPTC—NTRK融合，1例PTC无突变)；4例术后病理为良性的结节中仅1个具有突变特征，其他均为阴性。
Poster3
AmulticenterstudytoevaluatethepotentialclinicalutilityofbenignnodulesmarkersinthyroidFNAinChina
医院：医院等
关键信息：BethesdaIII、IV、V级，良性分子标志物
检测panel：泛生子甲状腺癌全周期基因检测
背景意义：
基于细针穿刺的分子诊断可以进一步辅助提高BethesdaIII、IV、V级甲状腺结节的诊断准确性，避免不必要的手术发生。但目前的分子检测研究多基于恶性分子标志物，对于潜在的良性分子标志物（EZH1，SPOP，ZNF）在诊断中的应用价值少有研究。本研究通过多中心大样本的临床研究对良性分子标志物的应用价值进行了探索。
研究内容：
本研究对多中心例甲状腺穿刺样本进行基因检测，探索其中EZH1、SPOP和ZNF的突变情况，其中具有良性分子标志物突变阳性的结节有19例，包括6例EZH1突变、12例SPOPP94R突变、1例ZNF突变。
结合其他临床指征，最终例结节中例进行了手术切除，其中例(70.6%)为恶性结节，且未在其中发现EZH1、SPOP、ZNF相关基因突变；而19例检测到良性分子标志物突变阳性的结节中最终5例进行了手术切除且均为良性结节。
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