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甲状腺癌诊断又添一利器
“BRAF基因检测”
体检发现甲状腺结节，无法定性怎么办？近日，钱女士因甲状腺结节来医院就诊，通过甲状腺细针穿刺活检结合BRAF基因检测，大大提高了甲状腺癌的诊断率。
来自邱隘的钱女士不久前体检时发现患有甲状腺结节，因为结节较小约6mm，常规超声检查无法定性，建议半年复查一次。“会不会是癌”这个疑问从拿到报告那一刻起就盘旋在她的脑海中。一旦轮到发现自己也中了“甲状腺结节”的招，常常有一种等待“上帝掷骰子”的恐怖感觉。于是钱女士慕名来到医院甲状腺外科门诊，希望能确诊结节的性质。为达到最精确的诊断，避免不必要的治疗和手术，接诊的李嘉根主任经过细心评估，建议行甲状腺细针穿刺活检和穿刺液BRAF基因检测。患者的穿刺病理结果提示意义不明确的细胞非典型增生，但是基因检测提示BRAF基因突变。于是李主任强烈建议钱女士行手术治疗。入院后，我们甲状腺外科团队高效的完成术前检查和术前准备，第二天就为其安排了手术，术中冰冻证实甲状腺乳头状癌。
近年来甲状腺癌成为发病率增高最快的实体癌。根据最新资料统计，中国甲状腺结节发病率12.8-18.6%，超声目前检出率已经高达60%，其中有5～15%为恶性结节。目前甲状腺结节穿刺的细胞学诊断是术前良恶性诊断的重要手段，但是约20%的甲状腺穿刺标本细胞学无法明确诊断,部分患者常需要再次穿刺或易漏检。我院目前甲状腺结节行甲状腺穿刺时，会根据患者情况选择性的加做BRAF基因检查。该基因的突变与多种肿瘤的发生有关，最常见于甲状腺乳头状癌和皮肤黑色素瘤。由于BRAF基因突变在甲状腺癌中比较常见，故细针穿刺检测BRAF基因突变有助于辅助诊断甲状腺癌。对于B超及穿刺涂片无法定性的甲状腺结节，如果检出BRAF突变，则高度提示恶性可能。目前医院病理科已常规开展该项目检测，我院甲状腺穿刺细胞学病理和BRAF基因检测分别可以在24小时内及一周内出报告。据我院的资料显示甲状腺结节穿刺提示不典型增生的，加做BRAF基因检测，其中突变的占30%（52/），基因突变与术后病理为癌的符合率超过96%！
同时我院甲状腺外科与内分泌科、超声医学科、核医学科、病理科等紧密合作，建立了规范化的甲状腺疾病诊疗中心。本中心常规开展腔镜甲状腺手术（包括经口甲状腺切除，经胸乳甲状腺切除，经腋窝甲状腺切除）及甲状腺射频消融介入治疗等。
甲乳外科：张松泽
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