先天性甲状腺功能减退症，是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的，会造成患儿生长发育落后、身材矮小、智力发育障碍的一种疾病，俗称“呆小症”。本病发病率高，在生命早期引起神经系统功能损害，但治疗容易，疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至关重要。
1.病因
1）.甲状腺不发育、发育不全或异位。
2）.甲状腺激素合成障碍。
3）.促甲状腺素缺乏。
4）.甲状腺或靶器官反应低下。
5）.母亲因素。
6）.碘缺乏。
2.甲状腺激素的主要作用
加速体内细胞氧化的速度；提高机体的代谢率；促进生长发育；促进脑的发育、分化和成熟。所以当甲状腺功能减退时，可引起智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下及代谢障碍等。
3.诊断
1）.新生儿疾病筛查：生后2-3天，采足跟血，制成干血滴纸片，检测TSH浓度作为初筛。
2）.筛查结果异常的患儿再检测血清促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）以确诊，若静脉血TSH增高，FT4降低即可诊断先天性甲低。
3）.拍X光片、甲状腺扫描、B超等可作为辅助检查手段。
4.治疗
CH一旦确诊必须立即治疗。
目前主要采用左旋甲状腺素钠片（优甲乐），根据血化验结果由医生给孩子调整药物剂量，一定要在医生的指导下服药，定期复查，不要盲目停药和自己随意调整药物剂量。
5.预后
治疗越早效果越好，只要新生儿筛查阳性确诊后正规治疗，大部分孩子能够正常的生长和发育，80%孩子智力正常，不影响正常生活。