在接受治疗期间，她思考了一件事情：奶奶因为癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世……
“一个家族已经有8个人患癌，而且查出患病时年纪都还轻。”这一次，罗女士还想弄清楚家族的这个“谜团”。
医生对罗女士父系的家族18人进行了基因检测，调查染色体有无异常状况。经过一段时间的研究，再通过分子病理检测和和解读发现，罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征（Li-Fraumenisyndrome）。
“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，主要是由抑癌基因TP53种系突变导致，可导致多器官不同癌症的发生，携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高，而且很多都是在年轻时发生的。”
遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位，临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征（最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征）都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。
李-佛美尼综合征是遗传性肿瘤中的一种，一般情况下，遗传性肿瘤有几个特征，肿瘤发病的年龄小，通常在50岁以前或者更年轻时发生，同一患者患有多个或双侧性肿瘤。
如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者，就要引起注意，可做相关的肿瘤遗传咨询及基因检测，分析家族多成员患癌的原因，力争做到早发现、早预防、早诊断和早治疗。
如何及早发现甲状腺癌？近几年，体检查出甲状腺结节的患者越来越多，有时还能听说身边谁谁确诊了甲状腺癌。是的，甲状腺癌在日常生活中的“存在感”越来越强。
大多数甲状腺癌都是医生通常因为其它完全无关的原因对患者进行超声、CT扫描或核磁共振检查时，才偶然发现了甲状腺癌的存在。
甲状腺超声对于甲状腺结节具有很高的敏感性，能够发现只有1~2个毫米的结节，这也是这几年甲状腺癌多发的原因之一。超声检查能较好地确定结节的数目、位置、形态、边界、质地、血供等，与判断甲状腺结节良恶性质密切相关。形态不规则、边界不清、垂直生长和点状钙化是甲状腺癌最常见的超声表现。
看到这里有些朋友就会问了，没什么大病痛一般不会去做这些检查的啊？日常生活中有没有什么办法能够早些发现甲状腺癌呢？其实真的想要自己来寻找甲状腺癌的迹象，真的非常困难，因为绝大多数人都不会注意那些非常轻微的、细小的东西。但如果你能在脖子上感觉到以下这些迹象，那么就需要开始警惕了：
1、颈部肿块男性经常会在剃须时发现脖子上有结节，而女性可能会在化妆时注意到结节。大约90%的甲状腺结节是良性的，但如果你的颈部前方有一个比较大的肿块，要特别注意它。而且一旦当你吞咽时它会上下移动，那就不妙了。要知道，一般正常肿块都是不动的。
2、声音沙哑控制肌肉打开和关闭声带的喉返神经，位于甲状腺后面。在极少数情况下，结节尤其是癌性结节，可能会延伸到甲状腺之外，损害神经并影响你的喉头，于是出现声音嘶哑。
3、慢性咳嗽一小部分患有甲状腺癌的人会出现神秘的咳嗽，并且没有任何其他与充血有关的症状。来自甲状腺癌的咳嗽不具有传染性，因此人们会很困惑，不知道为什么他们咳嗽时没有发烧，也没有痰。
4、吞咽困难足够大的结节会使人吞咽困难，这可能表明癌症具有攻击性和高度恶性。这是罕见但令人担忧的症状，意味着肿瘤正在增长，已经变得越来越大。另外，吞咽困难也可能是咽喉癌的症状。
5、颈部疼痛你是无法感觉到大多数甲状腺癌肿块的，它几乎没有任何痛苦或不舒服，所以颈部疼痛更可能是其他原因。但在极少数情况下，结节会受伤，于是会从颈部开始出现疼痛，有时甚至会一直到达你的耳朵。
6、呼吸困难即使你不吞咽或说话，甲状腺癌症状也可能使呼吸困难。甲状腺未分化癌是一种非常罕见的形式，仅占甲状腺癌病例的1%左右，这种癌症的结节生长迅速。随着肿块越来越大，它可以压迫气管和神经。于是，当你不活动时，尤其是平躺时，也可能会感到呼吸困难。
早筛查、早发现、早诊治！