导语：低磷佝偻病是儿童代谢性骨病。这种疾病是肾小管对磷的重吸收障碍，从而导致肾脏磷流失过多，引发骨骼发育不良的代谢性骨病，儿童常出现低磷血症、身材矮小、双下肢骨骼畸形等症状。引起本病的原因主要是先天或遗传因素，也有可能是肿瘤和其他肾小管疾病所致。处理方面主要是防止骨骼畸形的发生或加重，如果有必要还需要手术治疗。
01这种疾病的简介，我们可以多做了解
1、低磷佝偻病常见吗？
低磷佝偻病是发生在儿童中的代谢性骨病，其患病率并不常见，每2.5万人中有一例发生。
2、低磷佝偻病和低磷软骨病是同一种疾病吗？
从发病机理上说，这两种疾病实际上都属于一类疾病，都是由于肾脏、肾小管的近曲小管对磷的吸收受到阻碍，导致肾脏失磷，出现尿磷增多、血磷降低等现象。小儿时期发病可引起佝偻病，故称其为低磷佝偻病，成人期可出现软骨病，故称其为低磷软骨病。所以这两种疾病是同一疾病在不同年龄发生的不同表现。
3、低磷佝偻病有哪些类型？
低磷佝偻病按其发病原因可分为先天遗传性和后天性，低磷性佝偻病中最常见的类型，主要是女性患者；成纤维细胞生长因子(FGF)-23基因突变引起的常染色体显性遗传性低磷性佝偻病，英文缩写为ADHR，本型发病率较低。
02患上这种疾病的症状表现和病因，我们也要弄清楚
1、低磷佝偻病常见的表现是什么？
低磷佝偻病主要表现为：生长迟缓，出生时身高正常，但随后生长速度下降，并可能最终导致身材矮小，且下肢骨受累较上肢明显(下肢尤其是短)。在婴儿期，可以看到方颅、串珠肋(即，在肋软骨交界处凸起的珠状)、Harrion沟(婴儿期位于侧胸壁斜行的凹陷)。
会加重骨骼畸形、关节疼痛，而且活动后还会加重。由于出牙延迟、牙本质钙化不全，牙齿受损、易脱落及牙周脓肿。患儿还会出现嗜睡、喜哭、体重增加不足等症状。
2、低磷佝偻病是由什么引起的？
磷素是构成人体细胞组织的重要元素，85%的磷储存在骨组织中，因此，磷对骨组织的健康是相当重要的。食品是人体获取磷的主要来源，食物中的磷通过小肠被吸收，磷主要通过肾脏，约80%的磷通过肾脏近端肾小管再被重新吸收回体内，仅有20%左右的磷从尿中排出。
磷的吸收在肠道内，肾脏排出磷，在机体的调节下处于平衡状态，确保骨组织中磷的稳定。这种细胞生长因子-23能增加尿磷的排泄量。此外，甲状旁腺素、生长激素、胰岛素、表皮生长因子、甲状腺激素、糖皮质激素和活性维生素D，还调节肾脏对磷的吸收和排泄。
03患病后需要如何进行诊断？提前做好准备
1、低磷佝偻病如何诊断？
低磷性佝偻病的诊断主要参照儿童的表现、化验及检查。1岁左右就会出现严重佝偻病表现，如下肢弯曲畸形等；化验血磷明显降低；血钙多在正常低限；l,25-(OH)2-D3正常或降低；血甲状旁腺素升高或正常；尿磷增高，肾小管磷回吸收常低于85%，基本可以确定得了低磷性佝偻病。
2、低磷佝偻病需要做什么检查？
通常要做体检、血尿化验、影像学检查、基因突变检测等。儿童身高、膝间距等数据，观察儿童骨骼畸形的表现，通过体格检查来了解儿童的身高及畸形情况。血尿液化验：主要用于诊断。血磷、血钙、ALP(ALP)、l,25-(OH)2-D3、24小时尿磷、尿钙等数值都属于正常范围。低磷佝偻病的特点是低血磷、高尿磷、血碱性磷酸酶升高、血钙正常或低钙、l,25-(OH)2-D3正常或下降，甲状旁腺素正常。
肾小管重吸收(英文缩写为PTR)是根据尿磷、血磷、肌酐来计算的，如果低于85%，就表明有高尿磷，这是低磷佝偻病的表现。血成纤细胞生长因子23(英文简称FGF-23)的检测对诊断有重要意义。CT影像学检查可以帮助发现肿瘤，如：肾脏B超、X线片、骨质疏松症。
骨质疏松遗传变异检测：抽取相关致病基因，如PHEXDMPl、ENPPl、FAM20c、SLC34A3、CLCN5等基因。
3、低磷佝偻病易与哪些疾病混淆？如何区别？
低磷佝偻病、维生素D缺乏性佝偻病儿童均表现佝偻病，因而被误诊。低磷佝偻病的特点是尿磷增加，血磷降低，对常规钙剂和维生素D的治疗无效，而维生素D缺乏性佝偻病常规维生素D及钙剂治疗2~4周症状明显改善，血钙、碱性磷酸酶也趋于正常。
如果孩子1岁以后日照增多，反而会出现佝偻病的症状，要及时检查血磷、尿磷，如血磷下降、尿磷升高，而钙和维生素D治疗无效时，要考虑诊断低磷性佝偻病，避免漏诊误诊。
4、低磷佝偻病如何治疗？
骨化三醇与磷剂用量平衡是治疗的一项重要原则，剂量过大可导致高血钙、高尿钙，而磷制剂过量可引起继发性甲状旁腺激素功能亢进。详细情况如下：X线片显示骨骺端仍存在病变时，骨化三醇及磷制剂的用量应增加。
当甲状旁腺素升高且无高血钙和高尿钙时，应单独增加骨化三醇剂量；甲状旁腺激素正常但发生高钙血症或高钙尿症时，应该考虑维生素D中毒，骨化三醇需要减量，药物用量要根据具体的情况和检测结果来调整。重组人生长激素可以促进儿童生长速度，增加磷酸盐的半衰期，提高骨密度，改善身高，但目前对该药物的治疗效果并不肯定。
结语：食品是人体获取磷的主要来源，肉、鱼等食物中磷含量丰富，适当增加这些食物的摄入量，均衡饮食，不挑食，不偏食对该病的治疗有帮助。患病后的患者，需要进行良好的治疗，能够避免疾病的恶化。